Boken handler om hvordan det er å leve lenge med en medfødt sjelden diagnose. Den springer ut fra prosjektet «Livsløp og aldring blant personer (40+) med en sjelden tilstand», og er basert å kvalitative intervjuer med personer som har fem forskjellige diagnoser. Å ha en sjelden diagnose innebærer å leve livet med noen spesielle utfordringer. Det er på samme tid å være ganske enestående og ganske vanlig, og få dette til å gå sammen og bli et godt liv like inn i alderdommen. Noen bærer diagnosen synlig, andre har skjulte tilstander som kan ha stor innvirkning på liv og velvære, ja, endatil ha en livstruende betydning. Alle vil stadig stilles overfor valg om hvor mye tilstanden skal prege livet og styre livsløpet. Avslutningsvis i boken drøftes noen tiltak som kan lette livssituasjonen for folk som aldres med en sjelden diagnose.